法洛四聯癥的主要臨床表現有進行性呼吸困難和紫紺，在患兒出生后就會出現進行性發紺和呼吸困難，哭鬧時更為明顯，患兒常表現為杵狀指和紅細胞增多癥。患兒體力明顯下降，主要會出現在勞累后的呼吸困難，這使得患兒常采用下蹲位來進行休息。法洛四聯癥是先天性心臟病中的一種，它的特征主要是以心室間隔缺損，右室間隔膜周部缺損為缺損主要部位，肺動脈口的狹窄可能為瓣膜型，還有右心室漏斗型、肺動脈型，以左心室漏斗部型居多，主動脈根部向右側移動，騎跨在有缺損的室間隔之上，故而它與左右側心室均有直接聯系。患兒右心室室壁厚度常呈現出有明顯增厚，由于肺動脈的狹窄會造成血流進入肺循環中，阻力增大，右心室的排血主要是經過主動脈進入到體循環，由于體循環中血液含氧飽和度低，所以出現臨床上紫紺的表現。