現在衛生部發布六大致死性畸形，包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心及致死性軟骨發育不良。這些要求產檢必須查出，如果是查出上述疾病其中之一，必須建議立即終止妊娠。但在診斷上述疾病時，建議到有產前診斷資質的醫院進一步檢查。 如果檢查出輕微畸形，很多媽媽很糾結，有人認為珍貴兒如做試管兒發現唇腭裂，長大生出后也可以修復；或輕度腎積水，此類輕微畸形，家長可以考慮保留。如果孩子確實很珍貴，又想保留，就可以進一步做侵入性產前診斷，比如羊水穿刺、臍靜脈穿刺獲取胎兒細胞做染色體或DHA分析。如果染色體沒有異常，也沒有遺傳病，可以考慮輕微畸形等出生后再治療。