急性早幼粒細胞性白血病為急性髓系白血病的一種特殊亞型，在國際的FAB協作組分類法中為M3，其中90%以上的患者都存在15號染色體長臂2區2帶和17號染色體長臂1區1帶之間的融合改變。 目前發現的急性早幼粒細胞性白血病類型大多統稱為變異型染色體易位，即變異型的急性早幼粒細胞白血病，如11、17號染色體突變、57，X17以及17等多種少見的基因突變類型均屬于變異型的急性早幼粒細胞白血病。另外，變異型和PML-RARa融合基因突變類型的急性早幼粒細胞白血病有同樣的臨床表現，其中最常見、最普遍的表現為出血、感染等。