尖頭畸形屬于一種常染色體的顯性遺傳性疾病，主要是因為頭顱囟門過早閉合。正常情況下，頭顱頂部是圓形，囟門隨著時間的延長，逐漸由軟變硬，腦袋發育成熟后開始閉合。有些患者因為先天性的遺傳，導致囟門過早閉合，頭顱的上下徑變大，左右徑一樣，稱為尖頭畸形。因為腦袋的容積有限，在生長過程中前后徑的張力較大，上下徑雖然有囟門早期閉合，但是張力較微弱。發育過程中，如果囟門閉合過早，頭往上生長時，囟門就會凸起，變成削尖的腦袋。這種畸形通常會引起面中部發育不良、畸形，部分患者還會出現腳趾并指畸形，嚴重的情況下，會影響孩子的智力發育不良。所以早期發現問題，早期治療、早期干預，在一定程度上可以減少并發癥的發生。