骨髓增生異常綜合征的診斷有賴于多種實驗室檢測技術應用，骨髓細胞形態學和細胞遺傳學檢測技術是本病診斷的核心。簡單講，骨髓增生異常綜合征患者需進行如下檢查： 1、血常規、網織紅細胞計數檢查； 2、骨髓檢查，包括骨髓細胞形態學檢查和骨髓病理檢查，骨髓細胞核型分析可以判斷有無染色體缺失、異位或其它改變。多方MDS相關熒光原位雜交可有利于發現與MDS密切相關的遺傳學改變； 3、血清生化方面的檢查，如檢測葉酸、維生素B12水平，有利于與造成細胞發育異常的其它疾病進行鑒別，如巨幼細胞性貧血。MDS患者不會出現葉酸或B12缺乏，但巨幼細胞性貧血患者可以出現； 4、檢測血清促紅細胞生成素水平以明確血細胞減少是否與促紅細胞生成素減少相關； 5、檢查造血原料鐵蛋白。