大拇指短指癥與兩大類原因相關，第一類是羊膜束帶綜合征，主要是胎兒在母親宮內羊膜束帶纏繞引起，多數認為這一類不屬于遺傳性疾病，另外一類束帶綜合征是與多指和并指的情況合并存在，這一類認為與遺傳因素有關，存在可能會影響給下一代的風險。第二類是屬于手指節發育短小，并沒有大的功能障礙，有一定的遺傳性，有些爺爺奶奶或者父母指節短小，而引起下一代指節短小，但是大拇指并不常見，主要見于小指中間一節指骨發育比較短小，存在一定的遺傳幾率。