性腺發育不良原因較多，機體內含有下丘腦-垂體-性腺軸，此軸可調控性腺發育。因此，任何下丘腦疾病、垂體疾病或損傷及性腺疾病，均可造成性腺發育不良。 性激素不僅只在卵巢及睪丸中分泌，腎上腺也可分泌，因此先天性腎上腺皮質增生癥等疾病也可影響性發育。此外，性發育與染色體及基因也相關，染色體異常患者可出現性發育異常，基因改變也可造成性發育異常。 因此，此類疾病較復雜，臨床上建議患者一旦出現性發育障礙，需及時就診。