羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方法，適合于中期妊娠之后的產(chǎn)前診斷。羊水穿刺是在超聲波引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮、子宮壁，進入羊膜腔，抽取一定量的羊水來做細胞或者基因檢測。 羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查，適用于高危孕婦，或行唐氏篩查以及無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷有高危因素的患者。羊水穿刺對胎兒染色體或者基因病變診斷，起到重要的指導作用。