同型半胱氨酸增高，與基因遺傳的缺陷和某些營養素的缺乏有關系，尤其是葉酸、維生素B6、維生素B12的缺乏會導致同型半胱氨酸的分解變慢，從而使血液中的同型半胱氨酸蓄積，濃度上升到危險水平。同型半胱氨酸增高臨床治療方案比較簡單，一般同時口服維生素B族的三類藥物，不需要靜脈輸液，具體就是選用維生素B6片、葉酸片、腺苷鈷胺片，一般都是飯后服用。同型半胱氨酸增高會增加冠心病、中風，以及某些癌癥、糖尿病、抑郁癥和老年癡呆的風險。同型半胱氨酸增高在臨床被稱為高同型半胱氨酸血癥，簡稱高酮血癥。同型半胱氨酸增高是心腦血管疾病的獨立的危險因素，會損害血管內皮促進血栓的形成，加速動脈粥樣硬化。