先天性蛛網膜囊腫是指胎兒時期通過檢查手段發現的蛛網膜囊腫，出生后仍然可通過磁共振、CT檢查發現，往往會有囊腫增大的趨勢。但此類疾病絕大多數是散發因素，不伴有遺傳因素，部分特殊的蛛網膜囊腫可能與遺傳因素有關。 臨床中對此類兒童進行了全基因組篩查，發現部分兒童存在基因突變，且伴隨多種臨床癥狀，只是眾多綜合征中的一個表現。經過臨床驗證，絕大多數先天性蛛網膜囊腫不是由于父母遺傳給兒童，但伴隨有基因缺失，往往合并一系列綜合征，家長需要帶兒童到醫院進行系統基因檢查才能做出診斷。