神經管閉合不全最早發病，應該在胚胎形成的幾周之內出現神經胚的形成過程，包括初級的神經胚形成和次級的神經胚形成。在這個階段如果受到內在因素以及外在因素的影響，就會導致開放性神經管缺陷。1、內在因素：先天基因的突變導致過早地閉合或者閉合不全；2、外在因素：孕婦服用特殊藥物，未及時服用葉酸，高齡產婦或者年齡偏小，孕婦肥胖等因素。通過文獻報道結合病例，上述因素都可以導致患兒出現開放性神經管閉合不全。