滑膜肉瘤的發生與滑膜無關，目前尚未明確滑膜肉瘤的發生部位，部分科學研究和小鼠模型認為骨骼肌來源的衛星細胞為滑膜肉瘤的起源細胞。滑膜肉瘤屬于高度惡性的軟組織肉瘤，包括單向性和雙向性兩種亞型，好發于四肢和軀干關節周圍，也可發生于其它關節周圍。滑膜肉瘤早期主要表現為緩慢增大的無痛性腫塊，因此易被患者忽略。美國數據顯示，每百萬人中有1.55人患有滑膜肉瘤，其中超過90%的滑膜肉瘤發生在四肢，一半的患者會出現轉移，常轉移至肺。 滑膜肉瘤可發生于各個年齡階段，但常見于15-29歲的年輕人，并且男性多于女性。90%的患者存在著X染色體與18號染色體之間的易位，即兩個染色體上的兩個片段互相交換位置后形成基因融合。另外，多數滑膜肉瘤為偶發，不出現家族遺傳。