門診經常可見家長拿著顯示輕度貧血的血常規報告來咨詢孩子是否有地中海貧血。如果醫生從報告中發現孩子呈小細胞低色素性貧血，并且祖籍在南方等地中海貧血相對多發的地區，需要高度懷疑地中海貧血。此時進一步做血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測，即可確診或者排除。這種情況如果不是地中海貧血，很有可能是缺鐵性貧血。 如果確診地中海貧血，家長不必太擔心，因為絕大多數孩子屬于輕型地中海貧血，而輕型地中海貧血程度輕，基本不影響孩子的生長發育和預期壽命，一般不需要藥物治療。少部分寶寶確診時可能不到半歲，就算是重型地中海貧血，此時也未發展到嚴重的地步。但隨著年齡增長，貧血可逐漸加重，最終需要進行輸血治療和排鐵治療或進行造血干細胞移植得到根治。