地中海貧血屬于珠蛋白鏈合成障礙的慢性溶血性貧血，并且是小細胞低色素性。地中海貧血因為一個或多個珠蛋白鏈合成減少，導致珠蛋白鏈合成不平衡、血紅蛋白生成缺陷，以及其他珠蛋白亞單位生成相對過多，造成紅細胞的破壞損傷。地中海貧血是人類最常見的單基因病，有兩種類型比較常見，即α地中海貧血和β地中海貧血。貧血的原因就是由無效的紅細胞生成，而發育中的紅細胞以及前體細胞在骨髓內破壞，血紅蛋白合成總量減少，所以紅細胞形態呈小細胞低色素性。對于無癥狀者或者攜帶者的雜合子，或者輕型地中海貧血，一般沒有貧血的表現。但是在其血液常規當中，平均紅細胞血紅蛋白量以及平均紅細胞的血紅蛋白濃度均低于正常值的下限，所以屬于小細胞低色素性。對于中型或者重型地中海貧血，會有相應逐漸加重的貧血表現，包括肝脾腫大或者溶血性貧血。總而言之，低中海貧血屬于珠蛋白鏈合成障礙所引起的小細胞低色素性貧血。