地中海貧血屬于遺傳性疾病，如果夫婦任何一方患地中海貧血，懷孕后應及早進行地中海貧血胎兒篩查，原則越早進行越好。醫生通常建議12周內，即第一次產檢時，通過驗血檢查血色素、紅細胞比積、平均紅細胞血紅蛋白濃度、平均紅細胞體積等，綜合判斷胎兒有無貧血。最早的篩查時間為11-14周，可以通過絨毛活檢進行判斷，15-22周也可通過羊水穿刺，對胎兒進行地中海貧血篩查。最晚至24-30周時，可通過臍血穿刺，進一步判斷胎兒是否患地中海貧血。