心室缺損醫學術語為室間隔缺損，屬于常見先天性心臟，臨床癥狀輕重取決于分流量大小、肺動脈高壓程度等。小型室間隔缺損，患者可無明顯癥狀，通常活動不受限制，中大型室間隔缺損，常于嬰幼兒期出現喂養困難、發育不良、反復發生肺部感染及充血性心力衰竭等。較大分流兒童或青少年患者，表現為心悸、乏力及不同程度生長發育遲緩、活動耐力下降。大型室間隔缺損，常合并肺動脈高壓左向右肺流量減少，部分兒童臨床癥狀可能短暫緩解。肺動脈高壓進一步造成雙向分流或右向左分流時，可出現明顯發紺、活動耐力下降，以及腹脹、下肢水腫等右心功能衰竭癥狀。