不同的個體進行染色體檢查，要進行不同的準備。如果是沒有出生的胎兒進行染色體檢查，需要進行產前診斷。產前診斷根據不同的時間段可以采取不同的取樣途徑，孕早期進行絨毛檢查，孕中期進行羊水檢查，孕中晚期通過臍血檢查，不同的胎兒樣本檢查準備也會不一樣。首先要進行1次胎兒彩超的檢查，同時孕婦還要做血型的檢查、凝血功能的檢查、血常規的檢查以及傳染病的檢查。如果以上檢查都提示為合格，才能進行胎兒染色體的檢查。 如果是對出生后的個體檢查，也就是兒童或者成人進行染色體檢查，就不需要特殊的準備，是否空腹都可以，需要在門診進行無菌采取外周靜脈血1-2ml，進行肝素抗凝。