染色體微重復即染色體出現片段較小的重復。這種微小差異一般是小于10Mb，染色體大小一般分為Mb和Kb。使用常規(guī)染色體核型分析無法檢測這種微小差異。高質量染色體分型技術分辨率極限一般為5Mb。現有檢測技術主要包括高靈敏度，核型分析，FISH、array-CGH等。目前染色體微重復檢測主要針對以下情況： 1、對臨床懷疑患者有相關不良孕產史的父母進行染色體檢查，有利于提供遺傳咨詢和提供臨床決策依據； 2、用于產前診斷，可有效防止嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒出生。 目前檢測染色體異常辦法主要是G顯帶染色體核型分析技術和染色體微陣列分析以及G顯帶染色體核型分析技術，是染色體細胞遺傳學產前診斷的金標準。但該技術需要細胞培養(yǎng)，耗時長，分辨率低，以及耗費人力的局限性，能夠檢測到Mb水平微重復。染色體微陣列分析，即array-CGH，而CMA又被稱為分子核型分析，能夠在全基因組水平進行掃描，可檢測染色體不平衡的拷貝數變異CNV，尤其對于檢測染色體組微小重復等不平衡性重排具有突出優(yōu)勢，能夠檢測到Kb水平微重復。