Y染色體微缺失主要檢測精子發生關鍵基因所處區域即無精子因子區域，專業名詞叫AZF。AZF染色體微缺失，主要檢測AZFA、AZFB、AZFC、AZFD四個區域中STS位點，AZF的缺失以C區比較多見，占60%；B區缺失占16%；A區缺失5%；D區缺失相對少見，1%-5%。 拿到Y染色體微缺失報告，如果報告單上寫AZFA區、B區、C區、D區四個區域N個位點均有擴增， 則說明Y染色體AZF區域缺失可能性較小。如果報告單上顯示某區位點未見擴增，說明位點缺失，表現為無精子癥或者嚴重少精子癥，因為Y染色體微缺失臨床表現為無精癥和少精癥。因為病因是先天出現，所以找到病因也并無辦法治療，應該尋求輔助生殖進一步幫助生育。