肌酸激酶肌營養不良，主要是由于基因突變引起，是由肌營養不良基因突變而造成。可以分好幾種類型，比較常見的類型主要是見于兒童期起病，這種情況表現為肌肉的無力現象。因為肌肉無力、肌肉萎縮，還有一部分患者會出現假肥大癥狀。假肥大主要是指肌肉萎縮，但是結締組織增生，所以看起來是肥大癥狀，表現為行走無力，走路就像鴨子走路一樣。還有一部分肌酸激酶肌營養不良患者在站起來時，需要通過扶著自身關節來慢慢起來，這些都是肌營養不良的特征性臨床表現。還有一部分患者可以表現為翼狀肩，因為肩胛骨的肌肉萎縮，而出現推墻時表現為翼狀肩的癥狀；以及肌營養不良患者的肌酸激酶會很高，一般是幾千或幾萬。所以在沒有肌肉損傷的情況下，主要原因是由于基因突變造成肌肉代謝障礙，進而出現肌營養不良。