當懷疑患者可能是肌營養不良癥時，首先應該對患者進行比較全面的體格檢查，判斷患者主要是哪塊肌肉受到損害。通過體格檢查之后，基本可以考慮患者是哪種類型的肌營養不良，然后給患者選擇相關檢查，相關檢查主要包括最常見的肌酸激酶檢測。給患者抽血做化驗看肌酸激酶水平，這是最有效也是最簡潔最便宜的一種檢查。如果發現患者的肌酸激酶很高，如肌酸激酶持續多次檢查都在10倍以上，這時就可以直接跳過肌電圖檢查，但假如患者肌酸激酶在10倍以下，這時需要給患者進行肌電圖檢查，等肌電圖檢查結果證明的確是肌肉病變，這時若找不到方向，需要對患者進行肌肉活檢的檢測，肌肉活檢檢測之后基本上就能夠確定他是否為肌營養不良甚至是哪類肌營養不良。肌營養不良是一種遺傳性疾病，可以給患者進行基因檢測，這樣能達到最終診斷。現在的科學進展除了經典檢查之外，肌肉的影像學檢查對肌營養不良的評估和判斷，特別是對患者的長期治療隨訪很有價值。