矮小癥屬于一種兒童生長發育異常疾病，常見病因大多與內分泌代謝或遺傳因素有關，因此可就診于兒童保健科或者兒童內分泌科。導致矮小癥具體原因有很多，在就診時矮小癥兒童必須進行全面細致檢查。 首先，進行詳細病史詢問，了解出生時候身長、體重，既往生長速度、日常飲食、睡眠情況、以及藥物使用情況，還有家庭養育環境。其次，要進行全面體格檢查，包括當前孩子身高體重測定值和所處百分位數，身材是否是勻稱，性發育情況，根據提供到病史以及查體情況，選擇相應化驗檢查項目，血液檢查包括血常規、肝腎功能、甲狀腺功能、維生素D、胰島素樣生長因子和性激素水平。 女孩或者生殖器畸形男孩，需做核型分析來排除染色體異常，必要時做生長激素激發試驗，判斷生長激素分泌是否是正常，可拍左手正位片判斷骨齡。必要時顱腦或者是垂體核磁檢查，排除相應顱內病變可能，找到具體原因后，盡早治療對未來身高改善效果更好，具體治療療程則需要根據患兒具體生長情況來決定。