遺傳基因檢測需要提取含有遺傳物質的樣本進行檢測，任何含有人類細胞核，含有人類遺傳物質的組織，都可以做為檢測樣本。抽血是最常用、最簡單的取樣方法，皮膚組織、懷孕期間的羊水組織、絨毛組織或者頭發上帶有的毛囊等，都可以做為基因檢測的樣本。 還有一些特殊的情況，比如腫瘤病人，也可以取切下來的腫瘤做為標本，甚至于石蠟包埋的組織包塊或者抽取的胸腔積液、腹腔積液等，都可以做為基因檢測的標本，實際上也是目前臨床比較常用的方式。