部分癌癥有相關的遺傳基因，或者已成為遺傳因素。目前發現與癌癥相關的基因，比如與女性腫瘤有關的BRCA1和BRCA2，女性病人及有遺傳風險的病人可進行基因檢測。明確是否有相關基因，是否有癌癥發生的風險，從而達到預防和早治的目的。伴有高度不穩定性的病人，比如MSI-H的病人，在大腸癌的發病過程中需要進行相關的基因檢測，可以判斷疾病是否有遺傳傾向，其家族成員可以進行癌癥早篩及預判，從而明確是否有家族遺傳的情況。明確后可進行相關診治或干預，避免發生腫瘤后危及生命。