粘多糖病并不是什么癥狀，但其癥狀主要表現為面容丑陋、骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍，以及尿中的粘多糖類排出增多。粘多糖病可以分為7型，各型之間存在一定的差別，是由于粘多糖降解中缺陷的酶不同，器官、組織中沉積的粘多糖種類不同，導致臨床表現不一樣。粘多糖病大多為近親結婚所致，是遺傳性疾病，是一組少見的先天性的遺傳性疾病，主要是由于降解粘多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷，可以導致組織內大量粘多糖蓄積，從而引起一系列臨床癥狀。