下丘腦錯構瘤是臨床上并不十分常見的一種顱內腫瘤，主要見于兒童，在兒童時期突出的表現是性早熟，特別是女孩，如果在8歲之前，男孩在9歲半之前，出現進入青春期的表現，都提示兒童發生性早熟。比如8歲之前女孩出現乳房發育，月經初潮，而男孩出現陰莖增大、增粗，出現胡須和肌肉的發育，這些情況都提示發生性早熟。如果性早熟的兒童同時合并癡笑樣癲癇，反復癲癇發作，要高度懷疑患兒是否有下丘腦的錯構瘤。如果在進行CT或者腦部的磁共振檢查時發現，患者的下丘腦的部位、橋前池的部位有異常病變，特別是在增強掃描之后，病變還沒有明顯強化，病變主要位于垂體柄下丘腦的位置，則需高度懷疑兒童是否會有下丘腦錯構瘤，需要及時到神經外科就診，進行合理的治療。