先天性心臟病的病因尚不明確，目前認為是由遺傳因素和環境因素共同作用造成。大多數先天性心臟病認為是多基因遺傳缺陷引起，部分可由單基因遺傳或染色體畸變異常引起，而遺傳因素僅占比較小，大部分為環境因素影響。 通常妊娠前2-3個月是胎兒心血管發育最重要時期，在此期間如果孕婦感染病毒、服用某些藥物、射線輻射、接觸化學藥品、環境污染等，可能引起胎兒心血管發育異常。先天性心臟病可單獨由遺傳因素引起，也可單獨由環境因素引起，但絕大部分是由兩者共同作用所引起。