先天性小耳畸形是外耳畸形的一種，主要表現是耳廓相對于正常耳廓小，甚至基本上沒有耳廓，病因目前尚不明確。目前認為病因有遺傳因素、環境因素。遺傳因素有多家族系，所以目前具體致病基因還在尋找之中。環境因素主要是母親在懷孕期間接觸藥物、食物或周圍環境輻射，對胎兒外耳發育造成影響，從而導致出生后耳朵較正常微小，甚至極端患者沒有耳朵。所以先天性小耳畸形目前只是研究到這種程度，進一步研究仍在進行當中。