心臟二尖瓣關閉不全的最主要病因是風濕性瓣膜病，占二尖瓣關閉不全的70%左右，還常見于急性細菌性心內膜炎、心肌梗死后引起的乳頭肌功能不全、二尖瓣脫垂和二尖瓣鈣化等原因。由于二尖瓣關閉不全，當左心室收縮時，部分血液反流至左心房，使左心房既接受肺靜脈的血液流入，又接受左心室反流的血液，導致左心房的血液量增加，長此以往可造成左心房的擴大。由于左心室接受左心房流入的血液量增多，長期可導致左心室功能受損，左心室擴大出現離心性肥厚。另外由于長期的負荷增加，可以導致左心功能不全，患者可以出現肺淤血的臨床表現，如呼吸困難、咳嗽、咳痰或者咯血，還可見乏力、氣短等癥狀。