目前臨床仍然以血生化檢查和X線片作為診斷佝僂病的金標準。血生化主要表現堿性磷酸酶的升高，血磷升高和血鈣的降低等。X光片上會有特異的表現，這個時候可以診斷佝僂病。孩子出現生化變化之前，其實已經有很多的臨床表現可以判斷。比如早期孩子會表現神經系統異常興奮，孩子易激惹、多汗、睡眠不安、驚跳現象，再大者會表現方顱、顱骨軟化。佝僂病更強調在預防階段早發現、早治療。