若患者乳房上出現腫塊，乳腺癌診斷的金標準是將乳腺腫塊的活組織切下，送病理科檢查后，出具病理診斷結果才能明確是否患有乳腺癌。乳房腫塊進行活組織檢查有兩種辦法，第一種是粗針穿刺，第二種是將腫塊完整切下做病檢。兩種方法準確率一致，臨床上通常采用粗針活組織檢查，進行穿刺、取樣，然后再在病理科化驗下明確是否為乳腺癌。除穿刺以及手術活檢外，其余乳腺疾病影像學檢查包括彩超、鉬靶、磁共振等。