XXY染色體在臨床上稱為47XXY綜合征，又稱為克蘭費(fèi)爾特綜合征、曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥。指的是患者的性染色體是47XXY，比正常男性多了一條X染色體。一般情況下，性染色體都為XX或XY，如果結(jié)果為XXY，此人會(huì)出現(xiàn)男女性征共有的特性。
患者出生后，女性特征會(huì)發(fā)育過度，乳房過度發(fā)育，男性特征發(fā)展不是很好，也較容易出現(xiàn)其他身體發(fā)育異常的情況，如身體體格細(xì)長(zhǎng)，多數(shù)男性有無精癥或者少精癥，從而導(dǎo)致不孕癥。大部分需要借助輔助生殖技術(shù)助孕，且要遵醫(yī)囑給予外源性雄激素治療，維持身體的正常新陳代謝。
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