地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,是由于珠蛋白基因異常導(dǎo)致的珠蛋白生成障礙。因此,地中海貧血具有遺傳性。
地中海貧血的遺傳方式比較復(fù)雜,可以分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型。
α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致的,可以分為以下三種類型:
1. α珠蛋白基因缺失的數(shù)目不同,包括靜止型α地中海貧血(一個(gè)α基因缺失)、標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血(兩個(gè)α基因缺失)和HbH病(三個(gè)α基因缺失)。
2. α珠蛋白基因發(fā)生突變,導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成障礙,從而引起血紅蛋白病,稱為Hb Constant Spring或α-地中海貧血2。
3. α珠蛋白基因完全缺失,導(dǎo)致α珠蛋白鏈完全無(wú)法合成,這種情況非常罕見。
β地中海貧血是由于β珠蛋白基因異常導(dǎo)致的,可以分為以下兩種類型:
1. β珠蛋白基因點(diǎn)突變,導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成障礙,從而引起血紅蛋白病,稱為β-地中海貧血1。
2. β珠蛋白基因完全缺失,導(dǎo)致β珠蛋白鏈完全無(wú)法合成,這種情況非常罕見。
不同類型地中海貧血的遺傳方式也不同,靜止型α地中海貧血和標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血可以遺傳給下一代,而HbH病則不能遺傳給后代。對(duì)于β地中海貧血,只有點(diǎn)突變型可以遺傳給下一代,而完全缺失型則不能遺傳給后代。
總體來說,地中海貧血的遺傳性是很強(qiáng)的,如果父母中有一方攜帶地中海貧血基因,那么孩子有50%的概率會(huì)遺傳到該基因并患上地中海貧血。如果父母雙方都攜帶地中海貧血基因,那么孩子有75%的概率會(huì)遺傳到該基因并患上地中海貧血。
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