無創DNA主要檢查胎兒是否患有常見的三種染色體疾病，包括13三體、18三體和21三體綜合征。這些染色體疾病會導致胎兒智力障礙、發育遲緩、面部畸形等問題。
無創DNA通常是在孕中期檢查，通過抽取孕婦靜脈血液的方法來進行檢查，因此對胎兒沒有損傷。無創DNA的準確性比較高，如果通過檢查顯示是低風險，就說明胎兒患有上述疾病的可能性很小。如果是高風險，也不代表100%就是不正常的，還需要再做羊水穿刺，取胎兒的脫落細胞來進一步檢查。
無創DNA只是初步篩查胎兒染色體有沒有畸形的產前篩查的一種方法，不能作為確診的手段，后續可能需要進一步做其他方面的檢查。
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