視網膜變性是由視錐細胞、視桿細胞營養不良所致的一組遺傳病，表現為視力減退、夜盲、視野縮小、色覺減退等。常見的類型包括視網膜色素變性、年齡相關性黃斑變性和視網膜周邊退行性變等。視網膜變性目前還沒有有效能阻止病變進展以及恢復視網膜正常功能的療法，主要為對癥治療以緩解視網膜細胞變性以及凋亡進展，如抗氧化劑、葉黃素等藥物進行治療，目前尚無有效的手術治療方法。本病不可治愈，只能緩解患者癥狀，部分患者可能后期會有晶體混濁現象。
視網膜變性好發于近親結婚的子女，發病率為1/3000-1/4500，近年來發病率逐漸增高。好發人群包括父母近親結婚后代和具有家族遺傳史人群。
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