先天性骨裂可能是由椎管閉合不良或骨化中心發育異常引起的。椎管閉合不良的情況下，脊髓神經可以輕度膨出裂孔部位，嚴重的話會造成神經壓迫，產生大小便功能障礙。骨化中心發育異常多發于腰椎椎弓中央和兩側，在發育過程中兩側的骨化中心未能夠連接，容易產生椎弓峽部裂。如果出生時就有椎弓峽部的缺損，行走之后容易發生腰椎滑脫，這種情況也可能與遺傳因素有關。患者通常會有下腰部畸形，如骶裂、腰5椎體呈菱形、神經根硬膜囊異常等。對于輕度患者可以限制脊柱活動，使用腰圍或者支具背心固定保護，而對于嚴重患者可能需要進行手術治療。
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