基因是生物傳遞遺傳信息的物質，是生命生老病死的根源。人類基因組計劃的完成解讀了人類本身生命所有的密碼，提示生命的所有奧秘，是人類生命的“說明書”。它不僅奠定了人類認識自我的基石，推動了生命醫學革命性的進展，而且為人類的健康長壽提供了可能，為人們生命質量的提高創造了條件。
基因檢測正是人類利用基因科技，使得人們未病先知，主動預防疾病，進行健康生活管理，積極享受健康人生的重大舉措。疾病的方程式是：疾病=內因（基因）+外因（外界環境）。疾病是內因與外因相互作用的結果。基因檢測就是掌握內因，調控外因，主動健康管理的源泉與根基。
1.基因檢測為人們對疾病早知道、早預防、早治療提供了可能
基因檢測可以在人們身體沒有患病的情況下，及時了解自己的基因缺陷，知道自身患病風險，對自己的疾病做到早知道、早預防、早治療，采取一系列有針對性的預防、治療措施，使自己的生活環境、生活習慣等適應于基因的要求，讓自己明明白白地活著，做到自己主宰自己的生命。
比如導致兒童智能發育受影響甚至死亡的苯丙酮尿癥，在新生兒時期診斷出來就可以立即治療，方法非常簡單：即不吃含苯丙氨酸和可以轉化為苯丙氨酸的食物。只要8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。
2.基因檢測為人們個性化用藥提供了科學依據
逢藥三分毒。由于人們的基因差異而對藥物代謝強弱也不同。用藥不當會導致新病、會致殘、會致死。醫學上根據藥物降解酶的不同基因型，將藥物在人體內的代謝劃分為弱代謝型、強代謝型（正常型）、超強代謝型三類。
據統計10％-25％的中國人體內的藥物代謝基因是弱代謝型的，因而對特定藥物代謝可能特別慢，造成代謝藥物堆積，產生藥物肝炎或藥物中毒等不良反應。
絕大部分藥物反應的個體差異都是體內遺傳因素造成的，通過基因檢測，人們用什么藥、用多少都要因人而異，可以對藥物與個人身體進行個性化評估、診斷，進行個性化用藥指導。由此它明確告知人們哪些藥要慎用，哪種藥物對人體無害或毒性最低，哪種藥物對人體毒副作用更大，從而篩選出最佳用藥方案。這樣就會大大避免藥物對人體造成的傷害，同時也提高了藥物的療效，降低了不必要的醫療支出。
3.基因檢測可以有效避免臨床誤診
目前，臨床醫學難免不會有誤診的發生，基因檢測可以從人們基因層面上準確的找到患病根源及有關并發癥，同時還可以根據基因要求來確定用什么藥、用多大劑量等，幫助選擇最佳的治療方案，并且省時、易便、節約。
4.基因檢測為人們健康管理、科學保健提供了客觀條件
在決定著疾病基因與外部環境這兩個條件中，人們的基因是與生俱來的，自身是不會改變的，而外部環境是可以改變的，是個可變數，由此來看外界的影響對人們的健康以尤為重要。人們通過基因檢測了解自身基因狀況后，就需要根據自身基因的要求進行健康管理，接受健康指導，努力創造條件，改善環境，使自己的生活習慣、工作條件、生存的自然環境、生活方式、思想精神狀態等方面來盡量適應基因的要求，根據自己的基因缺陷進行科學保健和積極調整自己的日常生活及情緒，努力避免外因的誘導和刺激。
