巨幼紅細胞性貧血是由于缺乏造血原料，即維生素B12或葉酸。
維生素B12是紅細胞生成所必需的營養素，可以幫助紅細胞形成并發揮正常功能，主要存在于動物性食品中，例如肉類、魚類、蛋類等，所以素食者或不吃動物性食品的人可能會因為缺乏維生素B12而患上巨幼紅細胞貧血。
葉酸也是另一種紅細胞生成所必需的營養素，能夠促進DNA的合成和維護正常的細胞功能，主要存在于綠葉蔬菜、豆類、肝臟等食物中，因此，飲食中缺乏這些食物會導致葉酸缺乏并引發巨幼紅細胞貧血。
患者往往會出現骨髓里面增生活躍或者是明顯的活躍，幼稚紅細胞可以出現增多，而且可以發現巨變的幼稚紅細胞，紅細胞核發育不良，但是體積是比較大的，這種巨變的細胞還可以出現于粒細胞系統，可以出現巨幼樣變的晚幼粒細胞以及桿狀核粒細胞，有的時候還可以見到巨大的血小板，這種巨變細胞是非常容易發生原位溶血的，所以病人可以出現貧血，有的時候還可以有白細胞的減少以及血小板的減少。
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