12歲女孩患高血壓 發現自己竟是“男兒身”
住院檢查期間，李玲驚奇地發現，笑笑雖然外生殖器是女性，但體內沒有子宮及卵巢，而雙側腹股溝區卻有多枚結節狀異常信號影，疑似睪丸。這些證據讓李玲高度懷疑笑笑患的是一種少見的繼發性高血壓——17a羥化酶缺乏癥(17OHD)。
什么是17a羥化酶缺乏癥呢?
李玲介紹，這種病是先天性腎上腺增生(CAH)的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，其發病率大約200萬分之一。這種病的主要表現包括青春期發育異常，比如女性患者雌激素分泌減少，男性患者則表現為假兩性畸形。
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