血友病實際上是遺傳病，血友病患者往往是因為自身基因缺陷導致凝血因子生成障礙，最常見的是凝血8因子，還有凝血9因子缺失，導致甲型血友病或乙型血友病。凝血因子生成障礙會導致凝血機制受到影響，主要表現為自發出血的問題，以及出血以后難以止血的情況。 一般血友病都是遺傳性疾病，在嬰幼兒階段會發病，表現為深部組織出血，最常見的如關節內出血，還有深部臟器出血。對于嬰幼兒，磕碰受傷的機會更多，導致出血的情況可能更重。反復出血會導致患者尤其關節腔內會有積血，導致積血激化，影響關節活動，甚至出現致畸致殘的問題。所以血友病的主要表現是凝血機制障礙，患者表現為反復出血、不易止血的情況。