血友病是一種遺傳性出血性疾病，其致病基因位于X染色體，是一種性染色體隱性遺傳疾病。70%的患者有陽性家族史，致病基因來源于其母親，但也有30%的病例無家族史，對此部分病例分析發現可能是由于胚胎期Ⅷ因子基因突變所致。 本病的遺傳特點最常見的是母親是致病基因攜帶者，父親正常，子代女兒有50%的幾率是攜帶者，兒子有50%的幾率是患者。血友病是遺傳性疾病，對患者的生活質量有較大影響，所以強調優生優育。