大部分屬于染色體異常的胚胎都在孕8周前發生胎停育，21三體、45X特納綜合征可能會一直存活至生育，所以要在孕中期進行檢測，因胎兒可能生命力會更旺盛，需要進行孕期產篩以及產前診斷確診，避免出生缺陷患兒的出生。大部分染色體異常的胚胎會在孕早期自然流產，胚胎停止發育。 胎停有一部分由胚胎自身染色體異常造成，是自然選擇、優勝劣汰的過程。如三倍體會在孕極早期發生生化妊娠，或者整條染色體數目變成非整倍體，增加或減少若干條染色體，45X患者常在9-10周胎停。