染色體異常是染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。正常人的細(xì)胞核內(nèi)有23對(duì)46條染色體，其中22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體，男性的性染色體是一條X染色體和一條Y染色體，女性是兩條X染色體。所以正常男性的細(xì)胞核型是46XY性染色體、女性是46XX。實(shí)際上一條染色體就是一個(gè)DNA分子，人類所有的遺傳信息，都隱藏在DNA的分子結(jié)構(gòu)中。DNA通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)其所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀、表現(xiàn)，它是生命的操縱者和調(diào)控者，決定人的生老病死。如果染色體出現(xiàn)異即染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，都可以引起染色體遺傳病。染色體病可分為兩類： 1、常染色體病：常染色體數(shù)目異常引起如21-三體綜合征，也叫先天愚型、唐氏綜合征，結(jié)構(gòu)異常引起如貓叫綜合征； 2、性染色體遺傳病：性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征即女性少了一條X染色體；克氏綜合征是男性多了一條X染色體所致。