染色體異常遺傳病有很多，染色體異常遺傳病分為常染色體異常遺傳病以及性染色體異常遺傳病。常染色體異常遺傳病又分為常染色體數目異常遺傳病，以及常染色體結構異常遺傳病。性染色體遺傳病也分為性染色體數目異常遺傳病，以及性染色體結構異常遺傳病。常染色體數目異常遺傳病常見的有21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等。常染色體結構異常遺傳病，如最常見的是貓叫綜合征，以及染色體平衡易位、染色體倒位等。性染色體數目異常遺傳病，如克納綜合征、克氏綜合征、47XX綜合征、47XY綜合征等。而性染色體結構異常遺傳病，如等臂X染色體等。