惡性黑素瘤的病因學尚未完全闡明，有一些研究資料顯示，惡性黑素瘤的發生和下列因素有關： 1、基因即遺傳因素； 2、環境因素； 3、環境和基因共同作用導致，如不典型痣且有惡性黑素瘤的家族病史，發生黑素瘤的可能性明顯增大；光導致的色素沉著的皮膚，因為暴曬引起皮膚色素沉著，還有不容易曬黑的皮膚也易引起；紅頭發的人種，也易引起惡性黑素瘤；有強階段的日光暴曬，日曬傷，多發黑色素細胞痣等也易引起惡性黑素瘤。基因和環境多種因素共同作用，導致良性的黑素瘤惡性轉化，這種情況也會發生于環境和基因共同作用下，引起良性的黑色素痣惡變。