基因突變是指基因DNA分子發生突然的可遺傳變異現象，現在在臨床上還是能見到一些孩子有基因突變的發生。但在臨床當中可以看到兒科很多孩子的遺傳代謝病并不是基因突變造成，一般都是父母本身可能有一段基因遺傳下來所致。通常情況下，遺傳代謝病需要檢查基因，所以如果真的遇到孩子需要檢查基因，最好還是查一下，明確孩子到底是哪一段DNA分子出現問題，對孩子以后預后、轉歸都會比較明確。目前大多數的藥物可能無法改善基因，因此，在治療遺傳代謝病上手段并不多，但很多的藥物雖然無法改變基因，但是可以改變基因表達。所以孩子得了遺傳代謝病也不是一點辦法沒有，可以盡量去改善表達，讓這個病得到控制，甚至得到一些恢復。