懷孕女性如果想做無創DNA檢測，通常懷孕14周后最佳。妊娠14周后母體外周血中胎兒DNA含量相對較多，檢測準確性較高。從懷孕9周開始，可以在母體外周血中檢測出胎兒游離DNA；而在妊娠12周開始，也可以進行無創DNA檢測，具體沒有固定時間。女性在懷孕早期要進行胎兒染色體異常篩查，妊娠11-13周加6之間的B超下NT檢測為超聲軟指標。如女性預產期年齡在35周歲以下且無其他染色體異常高風險，可以在妊娠16-18周進行唐氏綜合征血清生化指標篩查。通過抽取外周血查部分生化指標，判斷胎兒是否有18-三體綜合征、21--三體綜合征、開放性神經管畸形等。如果有相關風險，需進一步行產前診斷。