首先大排畸是根據2002年衛生部的產前超聲診斷技術管理辦法頒布，需要在18-24周之間進行對胎兒各系統之間的超聲的檢查。一般衛生部規定，產前超聲診斷分為三個級別，分別是一級檢查，二級檢查和三級檢查。一級檢查是指早孕期和晚孕期的一般檢查。二級產前超聲檢查是指在中孕晚期對胎兒的常規檢查。三級超聲檢查是特指在18-24周之間針對胎兒各個系統進行了詳細的篩查。三級的部分檢查就是通常的大排畸檢查的內容是指需要觀察出何種疾病，主要有以下六大疾病： 1、無腦兒； 2、嚴重的腦膨出； 3、嚴重的開放性脊柱裂； 4、嚴重的胸腹壁缺損并內臟的外翻； 5、單腔心； 6、致死性軟骨發育不良。