克氏綜合征的主要遺傳特征，是在染色體中多了一個X染色體，這是由于父母的任意配子體，在減數分裂的時候，染色體沒有分離所導致。在臨床癥狀上，患者除了性腺功能減退以外，出現的經典癥狀是克氏三聯征，包括小而硬的睪丸，女性乳房化以及尿促性腺激素的含量增高。在青春期的時候，患者的第二性征可以適時的出現，但是青春期結束會出現延遲，繼而會出現小而硬的睪丸或者無睪癥，女性乳房化以及勃起功能障礙。患者在青春期時可以表現出完全的男子化，所以會延誤診斷，直到成年以后才能夠診斷。同時，患者還可以出現智力障礙和精神障礙，并且會出現內分泌的疾病，比如甲狀腺炎或者糖尿病等。對于此類患者，因為需要維持第二性征以及正常的性功能，所以需要終身的雄激素替代治療。