克氏綜合征是由染色體數目畸形導致患者出現正常染色體和異常染色體嵌合體的疾病，隨不同嵌合體形態不同，患者臨床嚴重程度或癥狀也表現不一。通常輕度克氏綜合征患者可以生育，如46、47XXY和46XY嵌合體患者，若嵌合體比例較低，則臨床上患者可出現精液內有正常精子情況，也可出現自然生育情況，但此類情況發生概率較小。臨床中多數克氏綜合征患者表現為第二性征發育不良，在精液檢查中未發現精子或存在極重度少精癥，可通過染色體核型分析而確診為克氏綜合征患者。隨染色體異常嵌合體數量不同，患者嚴重程度也有所區別，若嵌合體比例高，則患者癥狀較為嚴重。但目前隨輔助生殖技術不斷進步，多數克氏綜合征患者可通過輔助生殖技術進行生育。